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Lectura de la tesis doctoral de Natàlia Cullell sobre la contribución de la epigenética en la comprensión de los riesgos asociados al Ictus

La defendió Natàlia Cullell, bióloga e investigadora del grupo de neurociencias de la entidad y de farmacogenómica y genética del Ictus de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa

El edificio docente de MútuaTerrassa acogió ayer por la mañana el acto de defensa de la tesis doctoral “Estudio epigenómico de los factores de riesgo y pronóstico en el Ictus isquémico” desarrollada por Natàlia Cullell, bióloga e investigadora del grupo de neurociencias de MútuaTerrassa y de farmacogenómica y genética del Ictus de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa.

El dr. Jerzy Krupinski, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario MútuaTerrassa (HUMT) y el dr. Israel Fernández, investigador principal del grupo de farmacogenética y genética neurovascular del Instituto de Investigación de la Santa Cruz y San Pablo y jefe de la Unidad de Investigación del Servicio de Neurología del HUMT se encargaron de dirigirla y el Dr. . Ángel Chamorro, jefe de la Unidad de Patología Cerebrovascular del Hospital Clínic, de tutorizarla.

El trabajo, que ha recibido una calificación de excelente (pendiente cum laude), concluye que los factores de cariz epigenético pueden explicar -en buena medida- los motivos y vías metabólicas que desencadenan los ictus isquémicos así como los mecanismos que explican la variabilidad en la evolución neurológica a corto y medio plazo, así como su pronóstico funcional a largo plazo.

La epigenética estudia los cambios que pueden afectar a la función de los genes -en muchos casos hereditarios- y que no se pueden atribuir a las alteraciones de la secuencia del ADN. En este sentido, la tesis evidencia que los factores de esta naturaleza (que no alteran la cadena del ADN pero que añaden una modificación) ayudarían a comprender algunas de las causas vinculadas a la aparición de los ictus.

Antes de la publicación de dicho trabajo esta asociación no se había podido analizar con tanta profundidad y el estudio en cuestión ha permitido identificar un mayor número de modificaciones así como la causalidad derivada del hecho de darse las modificaciones en primera instancia y luego sufrir el ictus isquémico. Las asociaciones más significativas se producen en dos genes que participan en la vía del estrés oxidativo.

Los resultados del trabajo -el cual se ha realizado mediante la integración de datos ómicos que analizan la metilación del ADN junto con datos genómicos y proteómicos- pueden convertirse en gran utilidad para predecir específicamente la ocurrencia de ictus y sin embargo podrían evaluar como dianas terapéuticas.

El tribunal ha estado formado por el dr. Marc Ribó, adjunto al servicio de Neurología en el Hospital Vall d'Hebron (presidente), la Dra. Damiana Álvarez, investigadora experta en genómica en IMIDomics (vocal) y el dr. Pol Camps, adjunto al servicio de Neurología del Hospital de la Santa Cruz y Sant Pau (secretario).