El servicio de Neurología del HUMT ha liderado un estudio sobre las causas del temblor esencial que concluye que en el 75% de los casos de este temblor hay un componente genético, el cual sería el resultado de la suma de modificaciones de diferentes genes en el ADN. Además, el trabajo demuestra también que este riesgo genético de padecer la enfermedad es independiente del riesgo de otras enfermedades que tienen unos síntomas similares y por lo tanto son fácilmente diagnosticadas erróneamente como el caso del Parkinson.



El estudio -liderado por el Dr. Pablo Pastor, jefe clínico del Servicio de Neurología del HUMT y la Dra. Mónica Diez-Fairen, genetista de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa- ha sido publicado recientemente en la prestigiosa revista internacional parkinsonismo & Related Disorders. La relevancia del trabajo recae en la necesidad de seguir investigando las causas genéticas del temblor esencial -aunque para identificarlo ya que en un futuro se prevé que puedan abrir las puertas a tratamientos más específicos y efectivos para la enfermedad.



El estudio se ha convertido en un reanálisis exhaustivo de los datos provenientes de una muestra mucho más amplia de casos. En este caso se ha analizado el ADN de 1.700 pacientes con temblor esencial y se han efectual 5.000 controles. Además, se ha logrado estimar el porcentaje de casos en los que hay un componente genético (el 75%, mencionado anteriormente) gracias a los análisis bioinformáticos con los que se ha trabajado.



El estudio se ha hecho el colaboración con los doctores Sara Bandrés y Andrew Singleton del National Institute of Heath (Bethesda, Estados Unidos) y los doctores Guy Rouleau y Simon Giraud de las universidades canadienses McGill y de la Université de Québec, respectivamente.



El temblor esencial: una enfermedad bastante prevalente y menudo invalidante

La causa más frecuente de temblor es el temblor esencial; una enfermedad muy prevalente (afecta al 0,9% de la población general y hasta el 4,6% de la gente mayor de 65 años) y que a pesar de no ser degenerativa deviene fuerza molesta. En muchos casos, puede ser muy invalidante a nivel funcional, social y profesional. El tratamiento es principalmente farmacológico pero en muchos casos los pacientes no responden a la medicación de 1ª o 2ª línea.