Este mes de marzo la revista Medicina Clínica se hacía eco del artículo: Importancia de la determinación de actividad enzimática en el diagnóstico del déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2), en el que ha participado como coautor el dr. Ignasi Rodríguez, médico adjunto del servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes del HUMT.
Se trata de un estudio retrospectivo multicéntrico con análisis de los datos clínicos, bioquímicos y genéticos de los pacientes a los que se ha determinado la actividad enzimática de ADA2 mediante método espectrofotométrico

Los autores concluyeron con el trabajo que la actividad enzimática reducida de ADA2 confirma el diagnóstico de DADA2, especialmente en los portadores de variantes de significado incierto en CECR1.



Importancia de la determinación de actividad enzimática en el diagnóstico del déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2)

Adrián Abbasi, Marta Batllori, Francisco Jose Gil-Sáez, Ignacio Rodríguez-Pintó, Jordi Antón López y Estíbaliz Iglesias Jiménez