La ataxia familiar es una enfermedad rara causada por muchos genes diferentes que consiste en una dificultad progresiva para caminar producida por la degeneración de las células de Purkinje del cerebelo y de otras regiones cerebrales.



Después de muchos años de investigación, el estudio clínico y genético desarrollado por estos investigadores en una familia con un trastorno de la marcha progresivo ha dado lugar al descubrimiento de esta nueva causa de ataxia familiar, la que se ha llamado: SCA48 . La alteración es encontró tras analizar las secuencias de todos los genes contenidos en el ADN.




El gen responsable es el llamado STUB1, el cual está implicado en un proceso metabólico llamado ubiquitinación y que regula la eliminación de ciertas proteínas cerebrales. El producto proteico de este gen -la proteína CHIP- interactúa con proteínas como la Parkin, implicada en algunos casos de enfermedad de Parkinson temprana.


Dicho descubrimiento, liderado por grupos catalanes, significa un avance en el conocimiento de enfermedades degenerativas familiares, para las que actualmente no se cuenta con ningún tratamiento disponible.