Se trata de la primera vez que profesionales de MútuaTerrassa aparecen como autores principales de un artículo en esta revista científica de gran prestigio internacional. Además de la Dra. Hervás, también figura la Dra. M. Jesús Arranz, directora del laboratorio de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa y la Dra. Silvina Guijarro, de la Unidad de Psiquiatría Infantil y Juvenil del HUMT. También han participado expertos de una treintena de instituciones como el IBUB, la UPF, el HSJD o el CIBERER.


La investigación -publicada hoy y probablemente la más relevante sobre autismo de los últimos años- lleva por título Paternally inherited noncoding structural variantes Contribute to Autism pone de manifiesto que este tipo de mutaciones incrementan el riesgo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) en mayor manera que las mutaciones genéticas y son predominantemente heredadas de los padres. Se conoce que los factores genéticos -junto con los ambientales- son muy importantes en la etiología del autismo.


En los últimos años se ha evidenciado que las mutaciones genéticas de nueva aparición (denominadas de novo) contribuyen aproximadamente a una tercera parte de los casos de TEA y en el nuevo estudio se han identificado nuevas causas de riesgo de TEA: variantes heredadas raras a las zonas no codificantes del ADN. Estos descubrimientos difieren -en dos puntos importantes- los factores genéticos de riesgo conocidos hasta el momento: estas variantes no alteran nada directamente, modifican elementos situados en zonas adyacentes reguladoras de la actividad del gen (denominadas cis o CRES por sus siglas en inglés) y no son de nueva aparición en los niños afectados sino que son heredadas de los padres.


Según el Dr. Sebat, es sabido que las mutaciones de novo en las secuencias proteicas de genes contribuyen al desarrollo de autismo pero este tipo de mutaciones representan únicamente el 2% de la totalidad del genoma humano, por lo que otro tipo de factores genéticos puede contribuir a TEA. El análisis del genoma completo de 9.274 individuos pertenecientes a 2.600 familias con niños afectados por TEA reveló que variantes estructurales (SVS) consistentes en inserciones o deleciones de fragmentos de ADN, en zonas Cres de origen parental, contribuyen al desarrollo de TEA . Estas variantes CRE-SVS heredan prioritariamente de los padres de niños afectados por TEA. En consecuencia, estos resultados sugieren que la contribución genética heredada de madres y padres puede ser cualitativamente diferente, aunque se desconocen sus mecanismos específicos.

La Dra. Amaia Hervás, coordinadora de los equipos clínicos participantes de Barcelona, ​​y la Dra. M.Jesús Aranz, coordinadora de los investigadores genéticos asociados -ambas colaboradoras internacionales principales del estudio- confirman que los avances de estas investigaciones ayudan a conocer mejor los mecanismos que contribuyen a la aparición del autismo hereditario. "Estos descubrimientos son de gran importancia ya que mejoran nuestro conocimiento sobre los factores causantes del TEA, facilitan su diagnóstico y pueden ayudar al desarrollo futuro del tratamiento farmacológico de estos trastornos", aseguran.



Sin embargo, factores ambientales y epigenéticos aún no detectados también pueden jugar un papel importante en el desarrollo de TEA. En la actualidad, el equipo de MútuaTerrassa, en colaboración con investigadores de la Universidad de California, trabaja en la identificación de otros factores ambientales, genómicos y epigenómico que contribuyen al desarrollo de estos severos trastornos.