Els resultats de l'estudi -realitzat en una vintena de famílies amb membres afectats amb TEA i desenvolupat juntament amb investigadors de la Universitat de San Diego, liderats pel Dr. Jonathan Sebat- evidencien que noves mutacions produïdes durant l'espermatogènesi poden contribuir a la simptomatologia del TEA. La seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma van demostrar noves mutacions associades al TEA que només eren detectades en l'esperma.



La troballa té importants implicacions clíniques i científiques a l'evidenciar que les determinacions de risc genètic realitzades únicament en sang poden ser insuficients, i en conseqüència, és convenient desenvolupar estudis a nivell d'esperma. La detecció precoç d'aquestes mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d'esperma no afectat, com destaca l'editorial dedicat a l'estudi i publicat en el mateix número de la revista.



A més, obre noves línies d'investigació que podrien explicar l'associació entre edat paterna i risc de TEA. Segons la Dra. Amaia Hervás "la determinació del risc genètic basat en cèl·lules germinals suposa un important canvi d'estratègia que incrementarà sensiblement la detecció primerenca de TEA i el valor del consell genètic, augmentant les possibilitats de tractament i millora dels afectats".


Són diversos els mitjans que s'han fet ressò de la noticia en qüestió en el transcurs d'aquests dies. Aquí trobareu una breu selecció:



https://www.lavanguardia.com/vida/20200115/472912602200/estudio-evidencia-que-nuevas-mutaciones-pueden-contribuir-a-sintomas-autismo.html

https://www.ccma.cat/324/la-deteccio-de-mutacions-novelles-i-la-seleccio-desperma-pot-ajudar-a-reduir-el-risc-de-trastorn-de-lespectre-autista/noticia/2980481/

https://www.diariomedico.com/especialidades/neurologia/nuevas-mutaciones-en-la-espermatogenesis-pueden-contribuir-al-tea.html

https://www.elperiodico.cat/ca/terrassa/20200115/la-mutua-de-terrassa-participa-en-una-investigacio-per-reduir-el-risc-de-tea-7807817